FDA将Casgevy适用年龄扩大至两岁及以上患者

标签范围扩大，给药瓶颈依旧

2026年7月1日，FDA把Casgevy的适用年龄下限从12岁降到两岁。新标签覆盖反复发生血管阻塞危象的镰状细胞病，以及依赖输血的β地中海贫血。FDA治疗产品办公室代理副主任Megha Kaushal博士说，这一决定依据的是更早治疗可降低永久性器官损伤风险的证据。她说：“让更年轻的患者用上这一疗法，打开了一个关键的干预窗口。”

Casgevy（exagamglogene autotemcel）仍是FDA认定的全球首个、也是唯一获批用于人体的CRISPR药物。它由Vertex Pharmaceuticals与CRISPR Therapeutics共同开发。FDA称，此次批准使符合条件的人群新增约5500名美国儿童。

儿科数据单薄

PEMPal首席执行官Alana J. Arnold说，支持此次扩大适用的儿科数据集相当单薄。该数据覆盖11名患者，其中8人可评估，显示连续12个月未出现血管阻塞发作。Arnold说：“他们所用的数据集相当单薄。”她提醒说，两岁患儿的疾病负担与40岁患者并不相同。

实际使用人数极少

据MMM报道，截至2026年第一季度，全球约6万名符合条件的患者中，超过500人已开始使用Casgevy，不到该群体的1%。FDA最早于2023年12月批准Casgevy，距今已两年多。Simply Wall St在Yahoo Finance发布的分析显示，患者启动治疗人数同比接近增至三倍。同一分析称，美国符合条件的患者中约90%可获得报销。

据MMM报道，完整疗程从开始到结束约需12个月。据National Geographic报道，每份治疗药物都由患者自身细胞制备，即便是经验丰富的医院每年也只能治疗少数患者。已有50多家合格治疗中心通过生产商审核，它们集中在主要城市和学术医疗中心。

家庭从哪里开始就医

Arnold说，全国因急诊就诊的儿童中有85%是在社区医疗机构而非儿童医院接受治疗，因为孩子疼痛时，家庭会选择最近的急诊室。她表示，最可能首先接诊这些患者的临床医生往往并不知道Casgevy的存在。据MMM报道，该疗法每位患者的标价为220万美元。

National Geographic讲述了患者Ian Wilhite的经历：他需要全职照护者，治疗期间数周无法工作，数月活动受限。住院那一个月他体重减轻了30磅。他的父母从得克萨斯州奥斯汀开车到堪萨斯大学医学中心，轮流在病床边陪护。UCSF Benioff儿童医院奥克兰院区血液与骨髓移植项目主任Mark Walters对该杂志说，最大的瓶颈在社会层面。他说，这需要一个有意愿、有资源的家庭。据National Geographic报道，美国约10万名镰状细胞病患者中，大多数人并不具备这些条件。

疗法如何起效

据MMM报道，Casgevy并不修复镰状突变。它编辑BCL11A，使输注的干细胞产生胎儿血红蛋白。患者先接受化疗，为骨髓腾出空间。编辑后的细胞作为一次性程序输注。

仍未知的部分

Arnold说，在新批准年龄窗口的最低端，Casgevy的结果数据尚不存在。她还提到辉瑞近两年前撤回Oxbryta，并将其与更多血管阻塞发作和更高死亡率联系起来。她说：“面对这一了不起的进展，我们必须非常谨慎，睁大眼睛。”