光遗传学基因疗法让10名视网膜色素变性患者中的7人光敏感度提高

这是该疗法首次在一组患者身上起效，而不只是单个病例。它并不能恢复正常的视力。目前没有任何国家批准这一疗法。

试验测量了什么

10名参与者中有7人的光敏感度提高，幅度为2.0倍到62.3倍。6人达到有临床意义的阈值，约为4倍。

完成行为测试的8名患者中，有4人在识别或定位物体方面有所改善。脑活动记录显示，有信号与视觉信息抵达视觉皮层相符。患者仍然无法阅读或辨认面孔。

治疗原理

视网膜色素变性是一种遗传性疾病。100多个不同基因的突变都可能致病，因此逐个基因修复难以规模化。参与者没有接受感光细胞的修复，而是每人在视力较差的一只眼内注射一剂腺相关病毒载体。该载体把对光敏感的蛋白ChrimsonR的基因送入视网膜神经节细胞。这些细胞即使在疾病晚期也往往存活。

ChrimsonR对琥珀色光作出反应。摄像头眼镜拍摄场景，处理器把场景中的变化转成琥珀色光脉冲，这些脉冲激活被治疗的细胞。光遗传学方法无需脑部手术，而且无论致病基因是哪一个都适用。

该方法需要视神经功能正常，因此当损伤累及视网膜与大脑之间的连接时就无法奏效。研究由匹兹堡大学的José-Alain Sahel和巴塞尔分子与临床眼科研究所（IOB）的Botond Roska领导，法国生物技术公司GenSight Biologics提供资金。

安全性结果

这项开放标签的PIONEER研究（NCT03326336）主要目的是检验安全性。10名参与者中有9人共出现34起眼部相关不良事件：23起为轻度，10起为中度，1起为重度。重度事件是注射后立即发生的视网膜中央动脉暂时性阻塞，滴眼药水后几分钟内缓解。

更早的病例

这一结果建立在2021年的一例病例之上。一名接受同样方法的男子能够看到并数出物体。

接下来会怎样

IOB的新闻稿指出，用眼镜训练时间更长的人往往效果更好。这说明康复训练将是未来治疗的一部分。

这种光遗传学疗法仍处于实验阶段。作者表示，还需要更大规模的试验来确认治疗的安全性和有效性。目前，已发表的证据来自10个人。